Нарушение обмена веществ

Метаболизм или обмен веществ включает два одинаково важных процесса: катаболизм и анаболизм.

Катаболизмом называют расщепление пищи на более простые компоненты: белки расщепляются до аминокислот, углеводы до простых сахаров (вплоть до глюкозы и фруктозы), а жиры до простых липидных молекул.

Анаболизм – процесс, во время которого продукты расщепления используются для строительства и роста новых клеток. Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы расщепления и усвоения компонентов питания по каким-то причинам нарушаются^1,2.

Нарушения обмена веществ могут передаваться по наследству, и в этом случае они обычно рассматриваются как врожденные патологии. Проблемы могут появиться сразу после рождения или по мере роста и развития организма.

Также нарушения обмена веществ могут быть приобретены в течение жизни. Типичный пример – метаболический синдром, с накоплением липидов крови, ожирением абдоминального типа и нарушениями работы гормона – инсулина³. Особенно страдают люди в развитых странах, где есть тенденции к нездоровому питанию и велика роль стрессов. Например, сахарный диабет – это нарушение обмена веществ, которым страдают миллионы людей по всему миру³.

Что такое нарушение обмена веществ

В организме могут быть нарушены различные метаболические цепи или пути, ферментные системы. Они могут затрагивать только углеводный обмен, либо только жировой, метаболизм белковых соединений. Но зачастую страдают сразу несколько звеньев метаболизма, включая водно-солевой гомеостаз и гормональный фон, что провоцирует сложные гормонально-обменные патологии².

Проблема может иметь врожденную форму, когда изначально в генах не сформировались или отключены из-за поломки определенные метаболические пути, либо она формируется на протяжении жизни.

Читайте также

Ожирение у женщин: советы врачей по борьбе с лишним весом

Вот типичные примеры проблем с метаболизмом белков, углеводов и жиров:

• фенилкетонурия – характеризуется неспособностью расщеплять один из «строительных блоков» белка – аминокислоту фенилаланин;
• диабет I типа – заболевание с наследственной предрасположенностью, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, из-за чего нарушается метаболизм углеводов;
• болезнь Гоше характеризуется отсутствием фермента глюкоцереброзидазы и влияет на метаболизм жиров².

Нарушения обмена веществ также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или патологических состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, разные виды рака, хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ), а также ВИЧ/СПИД.

В последние 30 лет были достигнуты значительные успехи в распознавании и лечении нарушений обмена веществ. Иногда возникают очень сложные метаболические процессы, которые приводят к нарушению обмена веществ. Их симптомы проявляются стремительно и буквально за несколько часов приводят пациента в тяжелом состоянии в стационар. Например, кома при резком изменении концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) или нарушения метаболизма из-за приема некоторых лекарств, токсических веществ или пищевых ядов.

В других случаях ответственность лежит исключительно на одной крохотной ошибке в ДНК человека (иногда – буквально в одном гене). Эти открытия позволили ученым разработать необычные методы лечения больных.

На заметку

Как убрать вдовий горб: врачи предлагают 11 способов

Причины нарушения обмена веществ

Расстройства метаболизма и симптомы, которые с ними связаны, развиваются при нарушении нормальных обменных процессов. Обычно пища расщепляется организмом на более простые компоненты (белки на аминокислоты, жиры до жирных кислот и углеводы – до простых сахаров) строго регулируемым образом. Нарушения обмена веществ определяются нарушением любого из этапов этого сложного процесса.

Наследственные причины нарушения обмена веществ

Существует множество примеров наследственных нарушений обмена веществ, которые можно классифицировать в зависимости от типа вещества, с которым они связаны. Могут страдать ферменты, регулирующие метаболические пути, гормоны, которые передают информацию от мозга или тканей, рецепторы, которые воспринимают информацию и передают ее в клетки². К наследственным причинам метаболических нарушений относятся:

• аминокислотные расстройства – фенилкетонурия, тирозинемия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа и гомоцистинурия;
• углеводные расстройства – несахарный диабет, наследственная непереносимость фруктозы, галактоземия, болезнь фон Гирке, болезнь Макардла, болезнь Помпе и болезнь Форбса;
• дефекты окисления жирных кислот – болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Фабри и дефицит ацил-коэнзима А дегидрогеназы².

В тему

Сахарный диабет: памятка КП о симптомах и лечении всех форм диабета

Другие причины нарушения обмена веществ

Нарушения обмена веществ могут быть вызваны другими факторами, такими как сочетание наследственных факторов и влияния окружающей среды. Типичные примеры состояний, которые могут вызывать нарушения обмена веществ, включают:

• злоупотребление алкоголем, что может вызвать проблемы печени, падение сахара крови или нарушение обмена липидов;
• диабет – хроническое заболевание, которое влияет на способность организма использовать сахар для получения энергии;
• злоупотребление диуретиками (мочегонные препараты);
• подагра – тип артрита, вызванный накоплением мочевой кислоты в суставах;
• проглатывание яда или токсинов, включая чрезмерное количество бикарбоната, щелочи, этиленгликоля или метанола (метилового спирта);
• почечная недостаточность;
• пневмония, дыхательная недостаточность или коллапс легкого, что вызывает гипоксию и нарушение метаболических путей, зависящих от кислорода;
• сепсис – опасная для жизни бактериальная инфекция крови.

Симптомы нарушения обмена веществ

Симптомы метаболических нарушений различаются у разных людей в зависимости от пола, возраста, региона проживания и внешних факторов, а также в зависимости от типа заболевания.

Некоторые метаболические нарушения приводят к легким симптомам, которые можно контролировать с помощью лекарств и изменений образа жизни (активность, питание, прогулки и т.д.), в то время как другие могут вызывать серьезные и опасные для жизни симптомы, такие как проблемы с дыханием, судороги и полиорганная недостаточность, шок или кома.

Некоторые наследственные нарушения обмена веществ могут потребовать длительного приема пищевых добавок, витаминов, препаратов и лечения, в то время как метаболические нарушения, возникающие в результате другого заболевания или состояния (например, проблемы обмена углеводов и жиров при дефиците йода на фоне эндемического зоба), часто проходят после лечения основного заболевания.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью в случае серьезных симптомов, таких как:

• сильно затрудненное дыхание;
• синеватый оттенок губ или ногтей;
• изменение уровня сознания или ориентации в пространстве, например, потеря сознания или отсутствие реакций на свет, звук или тактильные раздражения (покалывание кожи, шлепки по щекам и т.д.)².

Это интересно

Рацион правильного питания на каждый день: какие продукты относят к «нездоровой» пище?

Немедленно нужно обратиться за медицинской помощью к профильному врачу (терапевт, эндокринолог, гепатолог, невролог или гастроэнтеролог), если вы лечитесь от метаболических нарушений, но легкие симптомы повторяются или сохраняются.

Нарушения обмена веществ вызывают нарушения, сбои или торможение (реже ускорение) нормальных химических процессов в организме и приводят к различным симптомам, в зависимости от конкретного заболевания. Симптомы могут различаться по интенсивности у разных людей.

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

Симптомы метаболических нарушений, развивающихся в семьях и имеющих наследственные корни, могут быть следующими:

• многие жидкости организма имеют запах кленового сиропа, мышиной мочи, прелых фруктов или химии;
• возникают костные аномалии, такие как остеопороз (истончение и ослабление костей);
• затруднения с памятью, мышлением, разговором, пониманием речи, письмом или чтением;
• увеличенная печень, сердце, почки или селезенка;
• неспособность полноценно развиваться у младенцев и детей;
• частые инфекции, включая нетипичные – грибковые, вирусные, вызванные условно-патогенной флорой;
• гипогликемия (низкий уровень сахара в крови);
• потеря зрения или сильное его снижение, проблемы с зрительным нервом;
• подергивание мышц, спазмы или судороги;
• мышечная слабость, вплоть до невозможности ходить, стоять или двигаться;
• параличи или парезы (частичные параличи)².

На заметку

Как убедиться, что ваши надпочечники в порядке: советы врачей

Симптомы приобретенных нарушений обмена веществ

Симптомы нарушений обмена веществ, которые могут возникнуть в течение жизни, могут быть такими:

• стойкая диарея;
• постоянная и резко выраженная усталость;
• головная боль;
• раздражительность и перепады настроения;
• мышечные спазмы, подергивания отдельных групп мышц на лице или теле;
• тошнота с рвотой или без нее;
• учащенное дыхание (тахипноэ) или одышка.

В некоторых случаях нарушения обмена веществ могут быть опасными для жизни, и, если рядом нет опытного врача, их можно принять за другие проблемы (отравления, пищевые инфекции, побочное действие лекарств, обострение хронических болезней). Немедленно нужно обратиться за медицинской помощью, если у вас самих или вашего близкого человека есть какие-либо из этих опасных для жизни симптомов, включая:

• голубоватый оттенок губ или ногтей, синюшность вокруг рта;
• изменение психического статуса или внезапное изменение поведения, например спутанность сознания, бред, летаргия, галлюцинации и бред;
• респираторные расстройства или проблемы с дыханием, такие как одышка, затрудненное дыхание, затрудненное дыхание, хрипы, удушье.
• судорожный приступ.

Полезно знать

Диеты с меню на неделю: самые эффективные и безопасные

Лечение нарушения обмена веществ

Лечение метаболических нарушений начинается с обращения за медицинской помощью к врачу или госпитализация в больницу, если проблемы возникли внезапно. Подход к лечению метаболических нарушений зависит от конкретного заболевания.

Врожденные нарушения обмена веществ часто лечат с помощью некоторых дорогостоящих лекарств и коррекции питания, образа жизни, периодического контроля у врача, физиотерапии и других вариантов поддерживающей терапии.

Для наследственных нарушений обмена веществ, вызванных серьезными болезнями, доступны несколько вариантов лечения, среди которых:

• трансплантация костного мозга;
• заместительная ферментная терапия у отдельных пациентов;
• гормональная заместительная терапия у людей с недостаточностью эндокринных органов (щитовидная железа, гипофиз, надпочечники);
• лекарства для уменьшения симптомов;
• прием минеральных добавок (кальций, калий, магний, фосфор или хлор, натрий);
• консультации по питанию;
• физиотерапия;
• операция для облегчения симптомов болезни².

Лечение приобретенного метаболического расстройства подразумевает прием лекарств, введение определенных растворов и метаболитов (плазма, белки, витамины, ферменты, гормоны)³.

Популярные вопросы и ответы

На популярные вопросы об обмене веществ в организме нам ответила врач-эндокринолог Зухра Павлова.

Источники:

1. Фонд Немура. Nemours KidsЗдоровье. Метаболизм. Медицинский обзор: Лариса Хирш, доктор медицинских наук. https://kidshealth.org/en/parents/metabolism.html
2. Беленков Юрий Никитич, Привалова Елена Витальевна, Каплунова Вера Юрьевна, Зекцер Вита Бугун О.В., Мартынович Н.Н., Богоносова Г.П., Астахова Т.А., Рычкова Л.В. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА: АМИНОАЦИДОПАТИИ, ОРГАНИЧЕСКИЕ АЦИДЕМИИ, ДЕФЕКТЫ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО β-ОКИСЛЕНИЯ. КРАТКИЙ ОБЗОР // Acta Biomedica Scientifica. 2021. №5. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/nasledstvennye-bolezni-obmena-aminoatsidopatii-organicheskie-atsidemii-defekty-mitohondrialnogo-okisleniya-kratkiy-obzor
3. Юрьевна, Виноградова Наталья Николаевна, Ильгисонис Ирина Сергеевна, Шакарьянц Гаянэ Андрониковна, Кожевникова Мария Владимировна, Лишута Алексей Сергеевич Метаболический синдром: история развития, основные критерии диагностики // РФК. 2018. №5. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/metabolicheskiy-sindrom-istoriya-razvitiya-osnovnye-kriterii-diagnostiki