Неонатальный скрининг новорожденных в 2024 году

Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить. Вместе с экспертом разбираемся, как проходит неонатальный скрининг в 2024 году и какие патологии новорожденных можно выявить с его помощью

Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше, еще до появления первых симптомов. Для этого существует процедура неонатального скрининга. Рассказываем, как изменился неонатальный скрининг новорожденных в 2024 году, сколько заболеваний можно обнаружить с его помощью и как узнать результаты.

Что такое неонатальный скрининг

Понятие скрининг впервые сформулировала комиссия США по хроническим заболеваниям. Это произошло в 1951 году. Скринингом назвали идентификацию нераспознанного заболевания или дефекта с помощью тестов и других легко выполнимых диагностических процедур.

Неонатальный скрининг новорожденных нужен для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. Это исследование проводят всем без исключения детям в первые дни жизни (1). В России такой тест нередко называют «пяточным», поскольку кровь для исследования берут из именно этой области тела.

Полезная информация о неонатальном скрининге

Мы собрали в одной таблице основную информацию о скрининге новорожденных.

Сколько болезней может выявить скрининг	36 наследственных заболеваний
Откуда берут кровь на анализ	Из пятки новорожденного
Когда берут кровь на анализ	У доношенных детей — в течение 24-48 часов после рождения, у недоношенных — на 144-168 часу жизни
Обязательна ли эта процедура	Да, скрининг проводят всем новорожденных детям в России
Где можно сделать неонатальный скрининг	Скрининг проводят либо в роддоме, либо в поликлинике по месту жительства
Когда будут готовы результаты скрининга	В течение 72 часов после забора крови

Какие наследственные заболевания выявляет неонатальный скрининг

Наследственных и врожденных заболеваний много, несколько сотен. Во время скрининга ищут не все, а только те, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и поддаются современным методам лечения. До 2023 года в большинстве регионов РФ неонатальный скрининг новорожденных позволял выявить 5 заболеваний:

фенилкетонурию;
врожденный гипотериоз;
галактоземию;
муковисцидоз;
врожденную дисфункцию коры надпочечников (2).

В некоторых регионах, например, в Москве, действовали программы, которые помогали обнаружить 11 заболеваний. Такое исследование финансировалось из местного бюджета.

С 31.12.2022 года начал действовать Приказ №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Согласно этому документу, неонатальный скрининг новорожденных расширился до 36 заболеваний. В массовое стандартное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ (1) (2).

Список 36 заболеваний, выявляемых неонатальным скринингом

Фото: Philippe Lissac / GODONG, globallookpress.com

Основная цель скрининга — не просто обнаружить патологию, а как можно быстрее начать лечение, чтобы ребенок мог нормально расти и развиваться. Кратко расскажем, почему возникают и чем опасны 36 заболеваний, которые можно выявить в процессе исследования.

Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, из-за чего в организме накапливается фенилаланин и токсические продукты его распада. Это влечет за собой поражение ЦНС и развитие умственной отсталости. Заболевание лечат с помощью специальной диеты.
Врожденный гипотиреоз — состояние, когда щитовидная железа не вырабатывает гормоны тироксин и трийодтиронин или вырабатывает их в недостаточном количестве. Проявления гипотиреоза: отставание в умственном и физическом развитии, низкий рост, деформация костей черепа. Для лечения используется заместительная гормональная терапия.
Муковисцидоз — генетически обусловленное нарушение в работе желез внутренней секреции, больше всего страдают органы дыхания и поджелудочная железа. Заболевание часто осложняется инфекциями. Тяжесть муковисцидоза и его формы могут быть разными, но без лечения большинство больных умирает в детском возрасте, тогда как своевременная диагностика и терапия позволяют значительно увеличить продолжительность жизни.
Галактоземия — нарушение преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза накапливается в организме и вызывает интоксикацию с поражением ЖКТ, органов зрения и нервной системы. Для профилактики осложнений нужна строгая диета.
Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — нарушение выработки стероидных гормонов. Больные должны пожизненно принимать гормональные препараты. Без лечения у пациентов может развиться острая надпочечниковая недостаточность, бесплодие, энурез, частые инфекции мочевыводящих путей, расстройства личности.
Дефицит биотинидазы — наследственное заболевание, связанное с недостаточностью эффектов витамина B7, или биотина. Болезнь проявляется младенческой эпилепсией, которая не поддается медикаментозной терапии, ухудшением зрения и слуха, мышечной гипотонией и задержкой физического развития. Лечение — пожизненный прием биотина и препаратов для предупреждения судорожных приступов.
Недостаточность биотина — заболевание, связанное с нарушением метаболизма биотина. Проявляется судорогами, гипотонией мышц, поражениями кожи. Лечение — прием препаратов биотина.
Дефицит синтеза биоптерина и дефицит реактивации биоптерина — редкие заболевания, при которых нарушается синтез дофамина и серотонина. У детей с этой патологией наблюдается низкая масса тела при рождении, тремор, гипотония, гипокинезия и плохое сосание. Задержка развития становится заметна в возрасте 4-6 месяцев. Ее признаки: неспособность удерживать головку, сонливость, раздражительность, затруднение глотания, избыточное слюнотечение, необъяснимое повышение температуры, судорожные припадки. Лечение — заместительная терапия и диета с ограничением фенилаланина.
Тирозинемия I типа или гепаторенальная тирозинемия — редкое заболевание, которое связано с дефицитом фумарилацетоацетат гидролазы. При этой патологии поражается печень, почки, нервная и скелетно-мышечная система. Основа лечения — диета без тирозина и фенилаланина.
Лейциноз, или болезнь «кленового сиропа». Патология связана с нарушением метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Чаще встречается тяжелая форма заболевания, которая проявляется острой младенческой энцефалопатией. Лечение включает медикаментозную и диетотерапию.
Пропионовая ацидемия и метилмалоновая ацидемия — нарушения обмена аминокислот: изолейцина, валина, треонина и метионина. Проявляются отказом от пищи, рвотой, потерей веса, обезвоживанием. Дети до 6 месяцев должны получать специальное питание вместо грудного молока и обычных смесей. А детям старше 6 месяцев противопоказаны продукты с большим содержанием белка.
Изовалериановая ацидемия — нарушение обмена аминокислот. Сопровождается метаболическими кризами с тошнотой, рвотой и судорогами, которые нужно купировать в стационаре. Пациентам назначают препараты карнитина и глицина, лечебные смеси. В дальнейшем показано постоянное наблюдение у врача-педиатра и врача-невролога.

На заметку

Шкала Апгар: что показывает и как расшифровываются значения

Нарушения окисления жирных кислот — заболевания, вызванные отсутствием или дефицитом ферментов для расщепления жиров, что вызывает задержку развития. Всем пациентам нужен индивидуальный рацион, куда включают специализированные смеси с жировыми компонентами.
3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность — редкое наследственное заболевание, которое вызывает выраженный ацидоз и гипогликемию. Для лечения применяется диета и лекарственные препараты.
Бета-кетотиолазная недостаточность — сбой обмена веществ, которое проявляется неврологическими нарушениями, рвотой, вялостью, нарушением сердечного ритма, кардиомиопатией, отставанием в психомоторном развитии. Основа лечения — диета.
Первичная карнитиновая недостаточность — наследственный дефект транспорта карнитина. При этом состоянии ухудшается мышечный метаболизм. Для лечения рацион пациента обогащают L-карнитином.
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I — нарушение транспорта жирных кислот. Заболевание протекает в виде острых метаболических приступов с судорогами, рвотой, отказом от еды. Терапия — диета с высоким содержанием углеводов и жирных кислот определенного вида.
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II — редкое заболевание, связанное с нарушением транспорта жирных кислот. Существует три формы заболевания: неонатальная, инфантильная и взрослая. Наиболее опасной считается неонатальная форма. Лечение заболевания предполагает диету с высоким содержанием углеводов и добавлением среднецепочечных жирных кислот.
Недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы — нарушение окисления жирных кислот, которое обычно сопровождается тяжелой гипогликемией, кардиомиопатией и/или аритмией, дисфункцией печени, слабостью скелетных мышц и энцефалопатией. Необходимо полное исключение голодания и диета.
Гомоцистинурия — заболевание вызвано нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. В результате в организме повышается уровень аминокислоты гомоцистеина, что может привести к поражению многих органов и систем. Симптомы: дефицит массы тела, раздражительность, плаксивость, деформация конечностей, позднее закрытие родничка. Рекомендуется диетотерапия со специализированными продуктами, которые не содержат метионин.
Цитруллинемия — нарушение обмена мочевины с избыточным накоплением аммиака в организме. У младенцев патология проявляется неврологическими нарушениями (сонливость, судороги, угнетение сознания), задержкой психомоторного развития. Лечение — диетотерапия и прием препаратов аргинина и цитрина.
Глутаровая ацидемия, тип I. При этой патологии в организме не полностью расщепляются аминокислоты лизин, гидроксилизин и триптофан, что приводит к развитию неврологических нарушений. Лечение — отказ от продуктов, богатых лизином.
Детская спинальная мышечная атрофия I типа (болезнь Вердинга-Гоффмана) — заболевание, возникающее из-за дефекта в гене SMN1 и обычно проявляющееся в течение первого года жизни. Основные симптомы: нарастающая мышечная слабость вплоть до полной неподвижности. Заболевание считается очень тяжелым и часто приводит к летальному исходу.
Первичные иммунодефициты — в эту группу входят более 400-х врожденных нарушений иммунитета. Пациенты с иммунодефицитом часто и тяжело болеют инфекционными заболеваниями, для лечения которых используются антибактериальные, противогрибковые и противовоспалительные препараты, иммуноглобулины. При тяжелых формах иммунодефицита показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

Родителям

Когда закрывается родничок у малыша и как правильно за ним ухаживать

Когда и как проводится неонатальный скрининг

Кровь на скрининг берут в роддоме в первые дни жизни малыша. Сжатые сроки объясняются тем, что врожденные и наследственные заболевания надо диагностировать как можно раньше, чтобы начать терапию вовремя и не допустить развития осложнений. Рассказываем, какой документ регламентирует проведение скрининга и что такое тест-бланк.

Приказ Минздрава №274н от 21.04.22 г

Это приказ «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». В документе говорится, какие виды медицинской помощи доступны этой категории пациентов и какие медицинские организации могут эту помощь оказывать. Приказ вступил в силу 31 декабря 2022 года.

В Приказе перечислены патологии, которые диагностируются в рамках неонатального скрининга, и указан порядок проведения этого исследования. В частности, в Приказе описано, как брать кровь на анализ, как оформлять направление на скрининг и тест-бланк, как действовать при положительном и отрицательном результате первого исследования. В документе также изложен алгоритм медицинской помощи детям, у которых выявили наследственное и/или врожденное заболевание. Им доступны все виды помощи, в том числе высокотехнологичная (1).

Тест-бланк

Это бумажная карточка для взятия, хранения и транспортировки образцов крови. Внутренняя впитывающая часть бланка изготовлена из целлюлозного материала, который абсорбирует кровь. На бланке напечатаны круги — они обозначают место для нанесения биоматериала (1) (3).

Для скрининга нужны 2 тест-бланка — на один наносят 3 пятна крови, на другой 5. На бланках указывают номер медицинского свидетельства о рождении, ФИО матери, дату рождения ребенка, дату и время забора крови. Затем к бланкам прикрепляют распечатанное направление на скрининг и отправляют в лабораторию. Медицинская организация, которая выполняет забор крови, должна отправлять тест-бланки в лабораторию ежедневно или 1 раз в два дня (1).

Важно знать

Какие бывают заболевания у детей раннего возраста: список и рекомендации педиатров

Где проводится неонатальный скрининг

Исследование выполняют в медико-генетической лаборатории, а кровь на анализ в большинстве случаев берут в родильном доме. Рассказываем, как проходит процедура, сколько времени занимает и где еще ее можно сделать.

В роддоме

Кровь берут натощак, когда после кормления малыша прошло 3 часа. Медработник протирает пятку новорожденного спиртовой, а затем сухой стерильной салфеткой, и делает небольшой прокол. Первую каплю крови вытирают стерильным тампоном, а последующие наносят на тест-бланк (3). У доношенных детей кровь берут в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных — через 144-168 часов после рождения (1).

В поликлинике

Если малыш родился дома или скрининг не сделали в роддоме, следует как можно быстрее обратиться в поликлинику по месту жительства. Здесь у новорожденного возьмут кровь, отправят тест-бланк в лабораторию и получат результаты.

Методы проведения неонатального скрининга

На сегодняшний день используется единственный основной метод проведения неонатального скрининга.

Анализ крови

Это ведущий метод диагностики врожденных и наследственных патологий. Появление новых технологий позволило значительно расширить список болезней, выявляемых в рамках скрининга. Сегодня для исследования могут использовать:

высокоэффективную жидкостную хроматографию (ВЭЖХ) в сочетании с масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС);
иммунохимические методы;
полимеразную цепную реакцию (ПЦР);
секвенирование по Сэнгеру;
массовое параллельное секвенирование (МПС) (3).

Во время теста исследуют сухие пятна крови. Чтобы их получить, медработник наносит на тест-бланк определенное количество биоматериала и сушит минимум 2 часа при комнатной температуре. После этого тест-бланк помещают в индивидуальную упаковку и отправляют в лабораторию (3).

Как узнать результаты неонатального скрининга

Результаты получает районная детская поликлиника по месту жительства ребенка. Если скрининг не выявил заболеваний, ребенок считается «условно здоровым» и не нуждается в дополнительном обследовании. Поэтому при отрицательном результате скрининга родителям ничего не сообщают. Участковый врач поликлиники или заведующий отделением педиатрии связывается с родителями, если у ребенка подозревают наличие какого-то заболевания. Врач сообщит, что нужно делать, и даст направление на дальнейшие исследования (1) (2).

ВИМИС АКиНЕО

ВИМИС АКиНЕО — это часть российской медицинской информационной системы. Здесь аккумулируются данные о пациентах, которым оказывали или оказывают медицинскую помощь по направлениям «Акушерство и гинекология» (АК) и «Неонатология» (НЕО). К таким пациентам относятся и новорожденные дети. После забора крови у ребенка медики создают электронное направление на неонатальный скрининг, которое затем вместе с результатами анализов остается в системе ВИМИС АКиНЕО (4).

В дальнейшем вся медицинская информация сохраняется в личном кабинете пациента «Мое здоровье» на портале Госуслуг. В личный кабинет приходят уведомления о необходимости посетить врача и пройти диагностику. Здесь же остаются результаты лабораторных и инструментальных исследований, поэтому их необязательно приносить врачу в «бумажном» виде. Врачу-педиатру из поликлиники или лечащему врачу из профильного отделения больницы будут доступны все сведения из личного кабинета, кроме того, он сможет получать от системы «подсказки» по диагностике и лечению в соответствии с действующими клиническими рекомендации.

Полезно

Вес новорожденного по месяцам: нормальные значения для мальчиков и девочек

Сроки получения результатов исследования

Срок исследования биоматериала в медико-генетической лаборатории — не более 72-х часов. В среднем результаты бывают готовы на 5-е сутки жизни доношенного ребенка и на 12-е сутки у недоношенного. Если выявлены отклонения, врач должен сообщить об этом законным представителям ребенка в течение 24-х часов (1).

Сколько стоит неонатальный скрининг в 2024 году

Фото: Creativ Studio Heinemann, globallookpress.com

Скрининг для выявления 36 заболеваний проводится в государственных медико-генетических центрах. Каждый новорожденный гражданин нашей страны может пройти обследование бесплатно по полису ОМС. Родителям не придется самостоятельно искать лабораторию и оплачивать анализы: если не родильный дом, то районная поликлиника по месту жительства помогут получить эту диагностическую услугу любому новорожденному малышу.

Отзывы врачей о необходимости неонатального скрининга

Комментирует врач-педиатр, детский хирург, зав. педиатрическим отделением Анна Осипова:

— Неонатальный скрининг необходим для своевременного выявления тяжелых заболеваний, например, большую группу занимают болезни обмена веществ. За 30-летний опыт проведения данных исследований можно говорить о проделанной работе и ее результатах. Например, у пациентов с муковисцидозом более чем в два раза увеличилась продолжительность жизни, во много раз снизилась младенческая смертность при сольтеряющих формах врожденной гипоплазии коры надпочечников. Таким образом, снижается риск развития тяжелых клинических последствий этих заболеваний, снижается летальность и улучшается качество жизни детей и их социальная адаптация. И расширение списка диагностируемых заболеваний в неонатальном скрининге дает еще больше шансов на качественную жизнь большому количеству детей. Мы надеемся, что в дальнейшем список заболеваний будет расти несмотря на то, что 36 заболеваний — это уже прекрасный результат, к которому мы долго шли.

Кстати

Какие еще анализы берут у новорожденного