Хромосомные аномалии у плода связаны с развитием тяжелых и опасных для жизни заболеваний. Чтобы выявить риск этих аномалий во время беременности, используют разные методы, включая УЗИ и инвазивные тесты: амниоцентез (забор околоплодных вод), биопсию хориона, исследование крови из пуповины. Относительно недавно появился еще один метод скрининга — неинвазивный пренатальный тест. Мы расспросили экспертов, что это за исследование, зачем его делают, и что можно узнать с помощью анализа НИПТ.
Что такое неинвазивный пренатальный тест простыми словами
НИПТ (англ. NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing) — анализ, который позволяет на раннем сроке узнать пол ребенка и оказаться в курсе генетических проблем, если такие имеются (1). Кроме того, благодаря этой технологии можно определить резус-фактор малыша и даже установить отцовство. Но все же главная задача НИПТ — выявление риска хромосомных аномалий. Тест называется неинвазивным, потому что в отличие от инвазивных аналогов не требует вмешательства в матку (такого как забор околоплодных вод, пуповинной крови).
Для НИПТ нужна венозная кровь беременной женщины, в которой циркулирует внеклеточная ДНК плода (cfDNA) (2). Она в небольшом количестве попадает в кровоток матери через плаценту. ДНК плода исследуют в лаборатории с помощью высокочувствительных методов, чтобы выявить или исключить риск патологий, например, лишних хромосом.
Анализ НИПТ безопаснее, чем инвазивные тесты (2), и точнее, чем стандартные скрининговые исследования, которые делают в первом триместре беременности: УЗИ, определение уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка РАРР-А (в больших количествах вырабатывается в период беременности) в крови.
Полезная информация про НИПТ при беременности
| Какой врач может рекомендовать НИПТ | Акушер-гинеколог, репродуктолог, генетик, врач, который делает УЗ-скрининг (специалист пренатальной диагностики) |
| Какой материал берут для исследования | Венозную кровь, 1-2 пробирки |
| Средний срок выполнения анализа | 10 дней |
| Противопоказания | Онкологическое заболевание у женщины, изменения кариотипа (нарушение структуры, изменение количества хромосом) у супругов |
Зачем сдавать анализ НИПТ при беременности
Это нужно, чтобы оценить состояние здоровья ребенка и возможность развития опасных врожденных синдромов. Согласно Клиническим рекомендациям Минздрава РФ, сдать НИПТ можно рекомендовать каждой беременной (3), так как комбинированный скрининг 1-го триместра не дает стопроцентной гарантии исключения рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, Патау.
С помощью теста можно выявить до 20-30 хромосомных аномалий. С наиболее высокой точностью НИПТ определяет риски синдрома Дауна (более 99%), синдрома Эдвардса и синдрома Патау (4). Точность исследования на другие хромосомные аномалии будет ниже.
Важно понимать, что «плохие» результаты теста — это не диагноз, а повод обратиться к генетику (5) и, возможно, пройти дополнительные обследования с помощью инвазивных методов. При этом женщина имеет полное право отказаться от диагностических манипуляций, если приняла решение вынашивать плод в любом случае.
Комментирует врач акушер-гинеколог Юлия Царева:
— При получении высоких рисков НИПТ беременность прерываться по медицинским показаниям не должна! Эта ситуация — показание к консультации врача-генетика и проведению инвазивных методик. Необходимо исключение других факторов, в том числе фето-плацентарного мозаицизма, когда генетический материал плода отличается от генетической части плаценты. В крови матери циркулирует ДНК плаценты. И при проведении амниоцентеза (инвазивного исследования) можно получить подтверждение отсутствия заболеваний при высоких рисках НИПТ.
НИПТ может давать ложноположительные результаты, поэтому консультация генетика обязательна.
Многие беременные задаются вопросом о противопоказаниях к НИПТ. В сети можно встретить много мифов по этому поводу. На самом деле исследование нецелесообразно только в том случае, если у беременной женщины есть онкологическое заболевание или у супругов присутствуют изменения кариотипа (нарушения структуры и количества хромосом).
Не считается противопоказанием многоплодная беременность, трансплантация органов у беременной, суррогатное материнство, донорские программы. Однако могут быть ограничения, связанные с особенностями здоровья женщины и вынашивания плода в каждом отдельном случае, — поэтому в любом случае предварительно стоит обсудить все нюансы с врачом, ведущим беременность.
На каком сроке беременности проводят тест НИПТ
Анализ делают после 10-й недели (3). Обязательно нужно подтвердить срок по УЗИ. Дело в том, что при нерегулярном цикле или случайной поздней овуляции настоящий срок может отличаться от срока по менструации на несколько дней, а то и недель. Пациенткам с массой тела более 110 кг рекомендуется проводить НИПТ немного позднее: начиная с 11-12-й недели.
Верхний предел срока анализа не ограничен, то есть сдать его можно в любое время до родов. Вопрос только в целесообразности: например, что делать, если тест показал не самый хороший результат, а беременности уже 7 месяцев? Поэтому обычно НИПТ проходят либо сразу после 10 недель, чтобы на первом скрининге (11-14 недель) уже иметь результаты, либо одновременно с первым скринингом.
Результаты ДНК-скрининга НИПТ
Результаты зависят от того, какой объем исследований проводился. Вариантов НИПТ много, рассказываем про некоторые из них.
- Таргетный, когда исследуется только одна хромосома. Самое распространенное исследование — трисомия 21-й хромосомы, когда у будущего ребенка проверяют наличие только одной хромосомной аномалии, синдрома Дауна, который связан с физическими нарушениями и умственной отсталостью. У этого теста очень достоверный показатель — более 99%.
- Базовый НИПТ — проверяют 21-ю, 13-ю и 18-ю хромосомы. Помимо синдрома Дауна с помощью этого теста можно выявить риск синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), для которого характерны пороки сердца, ЖКТ, почек, неврологические проблемы, задержка умственного развития, и синдрома Патау (трисомия по 13-й хромосоме), связанного с пороками развития сердца и головного мозга, расщелиной губы и неба, появлением лишних пальцев на руках и ногах, тяжелой умственной отсталостью.
- Стандартный НИПТ — проверяют аномалии 21-й, 13-й, 18-й хромосом и дополнительно аномалии половых хромосом X/Y. Наряду с синдромами Дауна, Патау и Эдвардса можно выявить риски таких патологий как синдром Тернера (возможен только у девочек), синдромы Клайнфельтера и Якобса (бывают только у мальчиков).
- Расширенный НИПТ, когда выявляют аномалии всех 46 хромосом и микроскопические «поломки» в хромосомах (микроделеции). С последними связаны синдромы Ди Джорджи, «кошачьего крика», Ангельмана, Прадера-Вилли и некоторые другие. Чаще всего во время теста определяют микроделецию, связанную с синдромом Ди Джорджи (редкое заболевание, при котором поражаются сердце и некоторые внутренние органы).
Это далеко не полный перечень вариантов НИПТ. Кроме того, названия тестов (базовый, расширенный и т. д.) и набор исследований в разных лабораториях отличаются. Поэтому нужно обязательно проконсультироваться с врачом, который подскажет, какой тест надо сдать.
Средние цены на анализ НИПТ при беременности
НИПТ обычно не оплачивается из средств ОМС, исследование делают на коммерческой основе. В таблице собраны средние цены на базовый НИПТ (по нижней границе, в формате «от») в рублях в разных регионах РФ. Нужно учитывать, что есть разные версии тестов, и даже в сегменте базового НИПТ цены могут существенно отличаться.
| Москва | От 22 000 рублей |
| Санкт-Петербург | От 20 000 рублей |
| Нижний Новгород | От 20 000 рублей |
| Екатеринбург | От 21 000 рублей |
| Волгоград | От 20 000 рублей |
| Казань | От 20 000 рублей |
| Уфа | От 19 000 рублей |
| Краснодар | От 20 000 рублей |
| Ростов-на-Дону | От 20 000 рублей |
| Хабаровск | От 21 000 рублей |
Как сдать тест НИПТ по полису ОМС
По базовой программе ОМС сделать этого нельзя, но есть территориальные программы в некоторых регионах России — например, в Москве, Санкт-Петербурге. Они позволяют бесплатно пройти НИПТ, если у женщины получены сомнительные результаты стандартного скрининга на хромосомную патологию. Правда, если в коммерческой лаборатории результат будет готов в течение 10 дней, то срок исследования, проводимого по территориальной программе ОМС, бесплатно для женщины, может затянуться до месяца.
Уточните у врача, ведущего вашу беременность, действует ли в вашем регионе (городе) такая программа и как участвовать в ней.
Отзывы врачей о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ)
Относительно такой процедуры как скрининговое исследование обязательно стоит учесть точку зрения опытных врачей. Своим мнением поделились врач — акушер-гинеколог, к. м. н. Маргарита Флорова и врач — акушер-гинеколог Юлия Царева.
— На мой взгляд НИПТ — один из самых важных анализов, который стоит сделать каждой женщине, находящейся в положении, — говорит Маргарита Флорова. — Можно вести беременность в ЖК, рожать по ОМС, не покупать дорогие поливитамины для беременных, но НИПТ — анализ, который может перевернуть все.
— Благодаря НИПТ, исследованию, которое не имеет рисков, но имеет высокую достоверность (по болезни Дауна до 99,7%) и достаточно короткие сроки готовности, мы снижаем вероятность рождения детей с патологией, а также понижаем уровень тревожности самой беременной, что позволяет повысить ее качество жизни и обеспечить ведение беременности в более комфортных условиях, — подчеркивает Юлия Царева. — В моей личной акушерской практике был опыт рождения ребенка с болезнью Дауна у пациентки 25 лет с низкими рисками комбинированного скрининга 1-го триместра, при отсутствии УЗ хромосомных маркеров при проведении 2-го скрининга. Это подчеркивает важность НИПТ для всех беременных, а не только для женщин из группы промежуточного риска по результатам комбинированного скрининга 1-го триместра, беременных старше 35 лет или при пропущенном скрининге 1-го триместра.
Также призываю читательниц приходить на прием на этапе подготовки к беременности с целью проведения необходимых исследований и обсуждения профилактики определенных заболеваний. Это поможет повысить вероятность рождения здорового малыша и снизить тревогу при наступлении беременности.
Популярные вопросы и ответы
Что думают практикующие специалисты о безопасности теста на выявление хромосомных нарушений и определение пола ребенка? На популярные вопросы отвечают врачи — акушеры-гинекологи Маргарита Флорова, Юлия Царева и генетик Оксана Ефремова.
Какие риски для матери и плода несет анализ НИПТ?
Какие синдромы покажет тест НИПТ?
— Анализ покажет хромосомные синдромы, какие конкретно — зависят от конкретного вида НИПТ: один тест проверяет только риск синдрома Дауна, другой — синдромы, связанные со всеми хромосомами, третий позволит убедиться в отсутствии (или подтвердить) риск микроперестроек хромосом.
Можно ли узнать пол ребенка по результатам скрининга НИПТ?
В чем отличия между тестами НИПТ и НИПС?
Комментирует Маргарита Флорова:
— Иногда под этим подразумевают разные технологии, которыми делается тест, но к единому знаменателю лаборатории не приходят, так что лучше выбрать конкретный объем тестирования вместе с акушером-гинекологом или генетиком.
Источники
- Bianchi D. W., et al. DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening // New England Journal of Medicine. 2014.
URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24571752/ - Alberry M. S., Aziz E., Ahmed S. R., Abdel-Fattah S. Non invasive prenatal testing (NIPT) for common aneuploidies and beyond // European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology. 2021.
- Клинические рекомендации Минздрава РФ «Нормальная беременность».
URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/288_2
- Noninvasive Prenatal Testing for Trisomies 21, 18, and 13, Sex Chromosome Aneuploidies, and Microdeletions: A Health Technology Assessment // Ontario Health Technology Assessment Series. 2019.
URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30847010/ - Abedalthagafi M., Bawazeer S., Fawaz R., Heritage A. M., Alajaji N. M., Faqeih E. Non-invasive prenatal testing: a revolutionary journey in prenatal testing // Frontiers in Medicine. 2023.
