Кариотипирование супругов

Это исследование позволяет обнаружить генетические дефекты в хромосомах мужа и жены. Узнаем у экспертов, кому показано кариотипирование, как его делают и что означают разные результаты

Кариотипирование супругов показано многим парам, в первую очередь тем, кто столкнулся с проблемой бесплодия и невынашивания беременности. Невозможность иметь детей нередко связана с генетическими нарушениями у одного или обоих партнеров (1).

Кариотипирование поможет выявить проблему и подобрать варианты ее решения.

Подробнее о процедуре рассказывают наши эксперты, врач-генетик Александр Резник и врач акушер-гинеколог, репродуктолог Ольга Фотина.

Что такое кариотипирование

Кариотипирование — исследование хромосомного набора человека. Этот анализ часто делают супружеские пары на этапе планирования беременности. Кариотипирование позволяет оценить форму, количество и структуру хромосом, и выявить нарушения, которые способны помешать зачатию и рождению здорового ребенка (1).

Хромосомы — это мельчайшие клеточные структуры, которые отвечают за хранение, воспроизводство и передачу генетической информации. Набор хромосом называют кариотипом. В норме у человека должно быть 46 хромосом, которые расположены попарно. 22 пары имеют одинаковое строение у мужчин и женщин, а 23-я пара (ХY или XX) определяет половую принадлежность человека. Кариотип здорового мужчины выглядит как 46,ХY, женщины — 46,XX (2). Изменения в количестве и структуре хромосом говорят о генетической поломке, которая может привести к бесплодию, самопроизвольному аборту и рождению ребенка с наследственными заболеваниями.

Хромосомы есть в любых клетках организма, но для кариотипирования супругов лучше всего подходят лейкоциты. Для анализа берут образец венозной крови. Биоматериал обрабатывают специальными реагентами, которые заставляют клетки делиться и останавливают процесс деления в определенной стадии — метафазе митоза (2). Только в этом случае можно отчетливо увидеть структуру хромосом и обнаружить изменения.

Полезная информация о кариотипировании

Когда появился метод	В середине ⅩⅩ века (3). Это одно из первых генетических исследований.
Что изучают во время исследования	Количество и структуру хромосом
Кто расшифровывает результаты анализов	Лабораторный генетик

Методы выполнения анализа на кариотип

Исследование хромосомного набора выполняют с помощью разных методов, которые отличаются друг от друга показаниями, технологией проведения, чувствительностью и объективностью.

Цитогенетический

Базовое исследование, для которого используется венозная кровь. Из биоматериала выделяются и культивируются лейкоциты. Затем используют специальные методы фиксации и окраски хромосом и реагенты, которые сначала вызывают деление клеток, а затем останавливают его на стадии метафазы митоза (это вид деления, в результате которого получается две идентичные клетки). После этого хромосомы исследуют под микроскопом, группируют их и анализируют (2).

Молекулярно-генетический или хромосомный матричный анализ

Как правило, этот анализ выполняется для исследования абортивного материала, когда нужно выяснить, почему беременность не развивается или самопроизвольно прерывается. Помимо этого, хромосомный микроматричный анализ назначается при несиндромальной умственной отсталости, расстройствах аутистического спектра, множественных пороках развития.

Молекулярно-генетический анализ дает более точные и объективные результаты. Стандартный кариотип в такой ситуации позволит выявить причину лишь в 2-3% случаев, а хромосомный микроматричный анализ помогает поставить диагноз в 12-20% случаев.

Спектральное кариотипирование (SKY) и флуоресцентная гибридизация (FISH)

Эти анализы назначает врач-генетик в тех случаях, когда необходимо дополнительное цитогенетическое исследование. Оба метода позволяют визуализировать (рассмотреть) все хромосомы одновременно, а для каждой хромосомы подбирается комбинация уникальных цветов — это помогает с легкостью их идентифицировать.

Методы подходят для выявления самых незначительных аберраций — изменений в хромосомном наборе. Обычно эти исследования используются для скрининга пациентов с умственной отсталостью и некоторыми видами рака (4).

Показания для кариотипирования

Основные показания для этого исследования — это проблемы в репродуктивной сфере: бесплодие и привычное невынашивание беременности. Кроме того, кариотипирование могут рекомендовать мужчинам с нарушением сперматогенеза и женщинам при отсутствии менструаций (1). Рассмотрим самые распространенные показания.

Рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией

Появление такого ребенка возможно даже у внешне здоровых родителей в том случае, если они являются носителем какой-то генетической мутации. Дефектный ген может быть у одного или обоих супругов.

Планирование или неудачные попытки ЭКО

При планировании экстракорпорального оплодотворения требуется досконально проверить состояние здоровья будущих родителей. В числе прочих исследований мужу и жене могут рекомендовать кариотипирование, которое позволит исключить или подтвердить генетические риски. Важность анализа возрастает, если ранее у пары были неудачные попытки ЭКО.

Интересно

Для тех, кто мечтает стать родителями: все, что нужно знать об ЭКО

Выкидыши и замершие беременности, рождение мертвого ребенка или его смерть в младенческом возрасте

Зародыши с генетическими дефектами часто не «приживаются» в организме женщины, что становится причиной выкидыша и замершей беременности. Мертворождение и ранняя младенческая смертность также нередко связаны с пороками развития из-за генетических аномалий.

Отсутствие менструаций

У некоторых женщин менструации отсутствуют в течение всей жизни. Это состояние называется аменореей, а его причиной могут быть «поломки» в половых хромосомах.

Что покажет кариотипирование

В заключении специалист укажет выявленные изменения или сделает запись о том, что кариотип нормальный (46,XY или 46,XX). Различные изменения в геноме обозначают с помощью цифр и букв латинского алфавита. Они могут быть количественными и структурными.

Количественные изменения возникают, когда у человека не хватает какой-то хромосомы или наоборот, есть лишние. Структурные нарушения связаны с утратой или удвоением участка хромосомы, поворотом ее фрагмента на 180˚ или его перемещением на другое место (5).

Расскажем подробнее, что может показать кариотипирование.

Трисомия

Это наличие лишней хромосомы. Такую обозначают значком «+». Рядом с ним указывают цифру — это «порядковый номер» хромосомы. Самая распространенная трисомия связана с синдромом Дауна и обозначается как 47,XX,+21 или 47,XY,+21 (2, 5).

Моносомия

Или отсутствие хромосомы. Например, отсутствие половой хромосомы наблюдается при синдроме Шерешевского-Тернера и обозначается как 45X (5).

Делеция

Так называется отсутствие участка хромосомы. Это нарушение обозначают с помощью символа «del» (5).

Транслокация

Аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами. Транслокация обозначается буквой «t», после нее в скобках указывают «порядковые номера» хромосом, чьи фрагменты заняли чужое место (5).

Дупликация

Удвоение какого-то участка хромосомы. Символ дупликации — «dup».

Инверсия

Этим термином называют поворот участка хромосомы на 180˚. Ее обозначение — «inv».

В какую фазу митоза нужно сдавать анализ на кариотип

Анализ можно сдавать в любое время. Специалисты в лаборатории подготовят биоматериал таким образом, чтобы остановить деление клеток в метафазу митоза.

Подготовка к анализу на кариотип

Как объясняет врач-генетик Александр Резник, специальной подготовки перед анализом не требуется. Но все же нужно придерживаться некоторых несложных рекомендаций.

Не принимать антибиотики

В течение месяца перед исследованием нужно отказаться от приема антибиотиков. Дело в том, что эти лекарства могут влиять на состояние клеток крови. Отказ от препаратов нужно согласовать с лечащим врачом.

Восстановиться после болезни

Сдавать кровь на кариотипирование можно не раньше, чем через 2 недели после перенесенных инфекционных или острых воспалительных заболеваний, в том числе после гриппа, ОРВИ, коронавирусной инфекции.

В тему

Беременность после ковида: когда можно планировать зачатие

Отказаться от алкоголя и никотина

Накануне исследования рекомендуется не курить и не употреблять алкоголь. Никотин и этиловый спирт могут негативно повлиять на качество биоматериала.

Не сдавать анализы натощак

Многие анализы крови сдают на голодный желудок, но кариотипирование к ним не относится. Исследование нужно проходить спустя 1-1,5 часа после еды.

Расшифровка результатов анализа на кариотип

Нормальные результаты кариотипирования супругов выглядят как 46,ХY у мужчины и 46,XX у женщины. Другой набор букв и цифр будет говорить о каких-то отклонениях в геноме. А вот объяснить, насколько серьезны эти отклонения, сможет только врач.

Рассмотрим самые распространенные хромосомные аномалии:

47,XXY; 48,XXXY — такой кариотип бывает у мужчин при синдроме Клайнфельтера, который вызывает бесплодие;
45X; 45X/46XX; 45,X/46,XY — эти изменения связаны с синдромом Шерешевского-Тернера. Наличие этого синдрома у плода может привести к выкидышу, преждевременным родам, рождению ребенка с пороками развития;
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — кариотип, характерный для синдрома Дауна;
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — этот кариотип говорит о синдроме Эдвардса, который становится причиной тяжелых пороков сердца и умственной отсталости у ребенка.

Хромосомных нарушений множество, поэтому перечислить все возможные варианты кариотипа нереально. За расшифровкой результата анализа надо обратиться к врачу-генетику.

Пригодится

Беременность под контролем: все необходимые анализы и обследования

Что делать, если выявлены отклонения

Совет здесь может быть только один — пойти на консультацию к врачам, генетику и репродуктологу. Специалисты расскажут, есть ли у супругов возможность зачать и родить здорового малыша естественным способом или с помощью репродуктивных технологий.

Цены на кариотипирование в 2024 году

Указаны средние цены: в том или ином регионе/городе можно найти более бюджетные и дорогие варианты.

Москва и область	8500 рублей
Санкт-Петербург и Ленинградская область	5600 рублей
Казань	7300 рублей
Екатеринбург и Свердловская область	6000 рублей
Калининград и Калининградская область	7000 рублей
Волгоград	6600 рублей
Хабаровск	7400 рублей
Краснодар и Краснодарский край	7200 рублей
Новосибирск	7500 рублей
Нижневартовск	6500 рублей

Отзывы врачей о кариотипировании

— Кариотипирование — базовое исследование для супружеских пар, которые ответственно подходят к планированию беременности и хотят заранее узнать о возможных рисках, — отмечает врач-генетик Александр Резник.

— Кариотипирование показано при целом ряде нарушений репродуктивной функции, — отмечает врач акушер-гинеколог Ольга Фотина. — Согласно рекомендациям ESHRE, определение кариотипа необходимо парам с привычной потерей беременности после оценки рисков. Индивидуальное обследование должно быть проведено при резком снижении активно-подвижных сперматозоидов либо их полном отсутствии у мужчины. Показание к кариотипированию у женщины — отсутствие менструации в репродуктивном возрасте.