Поликистоз почек – наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене PKD1 или PKD2. Болезнь наследуется от родителей: для передачи заболевания по аутосомно-доминантному типу (это самый распространенный тип) достаточно наличия дефектного гена только у отца или матери. Аутосомно-рецессивный поликистоз почек наследуется, если поврежденные гены есть у обоих родителей, в этом случае болезнь развивается сразу после рождения или в раннем детском возрасте. При аутосомно-доминантном поликистозе почек, который характерен для взрослых людей, заболевание долго протекает бессимптомно и впервые заявляет о себе к 30-45 годам, иногда раньше1,2,3.
Что такое поликистоз
Термином поликистоз почки или поликистозной болезнью называют серьезный порок в развитии органов, при котором нарушается правильное формирование нефронов и почечных канальцев, структурных единиц почки. В пораженных участках появляются мелкие кисты – пузырьки, заполненные жидкостью1,2,3. Поражение почек при поликистозе всегда возникает с двух сторон, размеры кист могут быть от спичечной головки до крупной вишни и даже более. Внутри них содержится жидкое содержимое – прозрачное или с примесью крови.
Кисты со временем растут, сдавливают здоровые нефроны, что вызывает их гибель. В итоге число функционирующих нефронов сокращается, а это ведет к развитию почечной недостаточности. Нередко при поликистозе почек также страдают селезенка, поджелудочная железа, семенные пузырьки, печень легкие или другие органы.
Причины поликистоза почек у взрослых
– Поликистоз – генетическое заболевание, обусловленное перерождением паренхимы почек с образованием множественных кист различного размера, – говорит врач-уролог-андролог Александр Данилов. – Это происходит в результате нарушения формирования функциональных единиц почек (нефронов) во внутриутробном периоде. Часть нефронов при поликистозе не соединяются с собирательной системой почки. Это приводит к тому, что в них скапливается жидкость. Они превращаются в полости с жидкостью – кисты. Число кист нередко исчисляется сотнями. Внешне пораженная почка напоминает виноградную гроздь. Кисты могут быть разного размера и формы, при этом пораженный орган в запущенных случаях может достигать массы до 2 кг, при норме 120-150 г.
При поликистозе у взрослых в почке сохраняется достаточное количество полностью функционирующей почечной ткани, поэтому клинические проявления заболевания могут возникать через много лет или отсутствовать вплоть до поздних стадий4.
Симптомы поликистоза почек у взрослых
Во многом симптомы зависят от того, в каком возрасте проявляются первые признаки патологии. Если они возникают в новорожденном периоде, патология имеет неблагоприятное течение и достаточно быстро приводит к летальному исходу из-за развития уремии (отравление продуктами метаболизма, которые должны выводить почки)5.
Если это поликистоз взрослых, для него типично медленное, прогрессирующее развитие. Заболевание протекает в несколько стадий – компенсированная, субкомпенсированная и затем переход в декомпенсацию.
В стадии компенсации первоначально симптомов нет. Со временем могут возникать5:
- ощущение давления в области поясницы;
- различные по характеру боли в животе;
- артериальная гипертензия;
- утомляемость, головная боль;
- кровь в моче.
Основные функции почек на этой стадии не нарушаются, СКФ (скорость клубочковой фильтрации) обычно в норме.
На стадии субкомпенсации появляются первые признаки недостаточности почек:
- очень стойкое повышение артериального давления (плохо поддается лечению);
- полиурия и никтурия (обильное выделение мочи, особенно ночью);
- жажда и сухость во рту;
- повышенный риск инфекций мочевыводящих путей (пиелонефрит);
- лихорадка, если кисты нагнаиваются;
- приступы почечной колики, если присоединяется мочекаменная болезнь.
В стадии декомпенсации формируется постоянная уремия – почки не справляются с выведением токсинов, и они накапливаются в крови. Без гемодиализа или трансплантации почки болезнь может закончиться летальным исходом.
Лечение поликистоза почек у взрослых
Тактика лечения поликистоза во многом зависит от стадии болезни, сопутствующих симптомов и возраста пациента. В начальных стадиях необходимо максимальное сохранение функций почек, защита от инфекций.
Диагностика
Для того, чтобы поставить диагноз, нужно тщательно изучить историю семьи – чаще всего выявляются семейные случаи поликистоза. Также врач проводит полный осмотр, прощупывает живот – иногда он может определить увеличенные, бугристые почки. Но подтвердить диагноз можно только после проведения анализов и дополнительных обследований:
- УЗИ почек;
- нефросцинтиграфия (с использованием радиоизотопных веществ);
- экскреторная урография (с введением контрастного вещества и рентгеном почек);
- КТ или МРТ почек;
- селективная ангиография.
Дополнительно могут быть назначены пробы мочи по Ребергу, Зимницкому, биохимия крови, мочи, посев мочи на стерильность для исключения инфекции. Также проводится генетическое исследование.
Современные методы лечения
– Поскольку поликистоз – это генетическое заболевание, специфического лечения не существует. То есть, предотвратить его развитие не представляется возможным, – говорит доктор Александр Данилов. – Основным является симптоматическое лечение. Оно подразделяется на консервативное и хирургическое.
Консервативное лечение
Основная цель консервативного лечения – уменьшение проявлений заболевания и предотвращение осложнений. Например, при повышении артериального давления проводится антигипертензивная терапия. При развитии воспаления почек (пиелонефрите) используют антибактериальные препараты. Если развивается анемия (снижения концентрация гемоглобина в крови), используют препараты железа, эритропоэтин.
При тяжелых нарушениях функции почек проводится гемодиализ, либо перитонеальный диализ.
Хирургическое лечение
При быстром увеличении кист в объеме выполняется пункция, либо лапароскопическое иссечение. Хирургическое уменьшение объема кист приводит к уменьшению сдавления оставшейся ткани почек и улучшению в ней кровообращения. Это позволяет наладить работу оставшейся нормальной почечной ткани. При тяжелой почечной недостаточности выполняется трансплантация почки.
Профилактика поликистоза почек у взрослых в домашних условиях
К сожалению, специфической профилактики болезни не существует. Это генетическое заболевание, и предсказать его развитие крайне сложно. При наличии в семье больных поликистозом необходима консультация у генетика.
Популярные вопросы и ответы
Чем может осложняться поликистоз и можно ли его радикально вылечить, можно ли использовать народную медицину или БАДы? Об этом мы спросили у врача уролога-андролога Александра Данилова.
Какие могут быть осложнения при поликистозе почек?
На фоне стойкого повышения артериального давления (почечной артериальной гипертензии) могут развиться осложнения со стороны сердца – гипертрофия и недостаточность кровообращения левого желудочка, которая может спровоцировать острый инфаркт миокарда.
Наличие аневризмы сосудов головного мозга тоже является серьезным отягощающим фактором при поликистозе почек. На фоне повышения артериального давления может произойти разрыв аневризмы, приводящий к смерти.
Когда вызвать врача на дом при поликистозе почек?
● появление интенсивной боли в пояснице;
● повышение температуры тела выше 37,5° С;
● значительное повышение артериального давления:
● появление крови в моче (гематурии).
Также срочная медицинская помощь необходима при снижении объема выделяемой мочи и появлении отеков.
Можно ли лечить поликистоз почек народными средствами, БАДами?
Народные средства, такие как отвары урологических трав (толокнянка, брусничный лист и другие) могут быть использованы в комплексном лечении для профилактики инфекционных осложнений (при воспалении почек – пиелонефрите), но они не смогут заменить полноценную терапию. Отсутствие полноценного лечения может привести к быстрому прогрессированию почечной недостаточности и развитию серьезных осложнений.
Источники:
- Paul BM, Vanden Heuvel GB. Kidney: polycystic kidney disease. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol. 2014 Nov-Dec;3(6):465-87.
doi: 10.1002/wdev.152. Epub 2014 Sep 3. PMID: 25186187; PMCID: PMC4423807. - Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007 Apr 14;369(9569):1287-1301.
doi: 10.1016/S0140-6736(07)60601-1. PMID: 17434405. - Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, Horie S, Peters DJM, Torres VE. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
doi: 10.1038/s41572-018-0047-y. PMID: 30523303; PMCID: PMC6592047. - Foo JN, Xia Y. Polycystic kidney disease: new knowledge and future promises. Curr Opin Genet Dev. 2019 Jun;56:69-75.
doi: 10.1016/j.gde.2019.06.007. Epub 2019 Aug 30. PMID: 31476629. - Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2019 Mar 2;393(10174):919-935.
doi: 10.1016/S0140-6736(18)32782-X. Epub 2019 Feb 25. PMID: 30819518.
