Один из самых характерных признаков болезни Вильсона-Коновалова – это патологическое накопление меди в области различных органов, повреждение тканей (особенно печени) , проблемы с нервной системой, изменения в радужке глаза1,2.
Что такое болезнь Вильсона-Коновалова
Термином болезнь Вильсона-Коновалова называют особую наследственную патологию. Она возникает, когда родители передают ребенку дефектный ген (АТР7В). Состояние относится к аутосомно-рецессивным патологиям, то есть возникает, если каждый из родителей несет подобный ген в своих клетках, и ребенок наследует сразу оба гена – от матери и от отца3.
Этот дефектный ген стимулирует выработку белка, который регулирует обмен и перенос меди внутри организма. При его дефекте медь копится в печени, концентрируется в нервных ганглиях, откладывается в радужке глаза. Патология встречается нечасто, ее иногда очень сложно распознать, особенно, если в семье нет подобных больных.
Причины болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
В среднем, организму взрослых людей в сутки требуется не более 2,5 мг меди, которая поступает с пищей2. Подавляющий объем микроэлемента (95%) переносится в тесной связке с белком плазмы – церулоплазмином. Его постоянно образует печень, и только около 5% меди переносится вместе с альбумином.
Медь нужна нашему организму для синтеза ферментов, антиоксидантой защиты и обмена железа. Однако избыток этого микроэлемента опасен для здоровья, поскольку провоцирует образование свободных радикалов, которые повреждают липиды, белки и нуклеиновые кислоты. Сильнее всего страдают органы-мишени, где накапливается большое количество меди. Это печень, головной мозг, почки и радужная оболочка глаза2. Причиной этого состояния являются наследственные патологии, а именно – наследование дефектного гена от родителей.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
Возможные проявления болезни Вильсона-Коновалова очень разнообразны и дают о себе знать в возрасте до 20-30 лет. Чаще всего страдает печень, также могут отмечаться неврологические поражения и проблемы психики. При поражении нервной системы и зрения появляется типичный симптом – проявление кольца Кайзера-Флейшера (возникает за счет отложения меди в радужке со специфическим ее бурым окрашиванием).
При абдоминальной или брюшной форме болезни развиваются такие заболевания как:
- цирроз печени;
- хронический или фульминантный (молниеносный) гепатит.
При неврологической форме заболевания наблюдается ригидность (уплотнение, плохая податливость) мышц, нарушения мимики, расстройства речи, проблемы с выполнением движений, требующих мелкой моторики, некоторое снижение интеллекта. Болезнь протекает прогрессирующе, с периодами обострения и ремиссии.
Психиатрические проявления болезни включают тревожные расстройства, депрессии, психотическое поведение. У большинства пациентов с неврологическими и психиатрическими симптомами развивается цирроз печени, который длительное время не заявляет о себе.
Лечение болезни Вильсона-Коновалова у взрослых
Для эффективного лечения важно как можно раньше установить диагноз. Это не всегда просто, особенно в ситуациях, когда нет типичных симптомов и поражения радужки глаза с появлением кольца. Чаще всего пациенты приходят к неврологу, гастроэнтерологу, или проблема выявляется у окулиста.
Диагностика
Если речь идет о проявлении глазных симптомов, врач предварительно осматривает состояние глаз щелевой лампой для того, чтобы подтвердить наличие кольца Кайзера-Флейшера.
Также специалист назначит биохимические тесты крови и мочи для выявления повышенного содержания меди в моче и сниженной концентрации церулоплазмина в плазме крови. Необходим и биохимический анализ крови, который определит почечную и печеночную недостаточность2.
Всем пациентам с подозрением на болезнь Вильсона-Коновалова показаны УЗИ органов брюшной полости, эластометрия печени для выявления цирроза, при неврологических симптомах МРТ головного мозга, при проявлениях эпилептического синдрома – электроэнцефалография2. Дополнительно проводится консультация генетика и ряд генетических тестов, выявляющих дефектные гены.
Современные методы лечения
Препарат выбора при болезни Вильсона-Коновалова – пеницилламин. Он способен «вытягивать» медь из печени и других органов и усиливать ее выведение с мочой. Препарат нужно принимать пожизненно, лечение обычно начинают с минимальной дозы, которую постепенно повышают. При непереносимости пеницилламина или при бессимптомном течении болезни назначают препараты сульфата цинка – они подавляют всасывание меди в кишечнике2.
Кроме того, пациентам назначают симптоматическую терапию, чтобы уменьшить неврологические, психиатрические и другие проявления болезни. Это могут быть лекарства, лечебная физкультура, методы релаксации, занятия с логопедом (при нарушениях речи).
При тяжелом течении показана трансплантация печени, иммуносупрессивная терапия.
Всем больным необходимо соблюдение диеты с исключением продуктов, содержащих большое количество меди. Нельзя принимать витаминно-минеральные добавки с медью и пить воду, которая содержит этот микроэлемент (для очистки воды используются специальные фильтры)2.
Профилактика болезни Вильсона-Коновалова у взрослых в домашних условиях
По словам врача-невролога Валентины Кузьминой, для профилактики патологии необходимо придерживаться диеты №5, а также ограничить потребление меди до 1 г в сутки – исключить орехи, сухофрукты, шоколад, раков, печенье, цельную пшеницу. Также рекомендован прием препаратов группы витамина В6, унитиола, триентина.
Популярные вопросы и ответы
Мы поговорили о проблемах болезни Вильсона-Коновалова, ее осложнениях и возможности самолечения с врачом-неврологом Валентиной Кузьминой.
Какие могут последствия при болезни Вильсона-Коновалова?
● поражение печени, особенно, если развивается цирроз печени;
● психические заболевания – существенное замедление умственного развития, психозы;
● неврологические заболевания – нарушение координации, при котором есть еще и дрожание конечностей, расстройства ходьбы, повышенное слюноотделение.
Когда вызывать врача на дом при болезни Вильсона-Коновалова?
Можно ли вылечить болезнь Вильсона-Коновалова народными средствами?
Источники:
- Козлова Наталья Михайловна, Гвак Ксения Владимировна, Гаджибалаева Лейла Шахбалаевна Болезнь Вильсона-Коновалова // БМЖ. 2011. №5. URL:
https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-vilsona-konovalova-1 - Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). Клинические рекомендации. 2021.
http://disuria.ru/_ld/11/1142_kr21E83p0MZ.pdf - Ерёмина Елена Юрьевна Болезнь Вильсона-Коновалова // Вестник современной клинической медицины. 2011. №1. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-vilsona-konovalova
