Журнал The New England Journal of Medicine сообщил, что ученые установили, какие мутации в каких конкретно генах отвечают за появление заикания у человека. Возможно, что в будущем это поможет лечить его более успешно. Ведь до сих пор оно считалось чисто поведенческим дефектом, и его пытались исправить практическими занятиями.
Впервые начал исследовать процесс заикания в связи с мутацией в генах еще в 2005 году Дэннис Драйна (Dennis Drayna) из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств в Мэриленде (США). Ученый и его группа, сравнивая геномы членов 46 пакистанских семей, которые страдали заиканием, выявил, что дефект связан с генами 12-й хромосомы.
Недавно ученые закончили поиск по более чем 10 миллионам "букв" ДНК в этой хромосоме в геномах тех же людей. И оказалось, что заикание может быть связано с мутациями в гене, называющейся GNPTAB. Вообще-то этот ген отвечает за способность небольших клеточных органелл (лизосом) перерабатывать питательные вещества и отрабатывать клеточные компоненты. То есть никак не связан с речью. Поэтому открытие вызвало недоумение ученых. Но дальнейшие изучения показали, что нарушения работы этого гена приводят к необратимым нарушениям в физическом развитии и даже смерти человека в течение нескольких лет.
- В течение многих лет ученые искали самые разные причины заикания, но наследственные метаболические расстройства никогда не попадали в поле зрения специалистов, - приводит Science NOW слова Драйна.
Также специалисты изучили еще два других гена, GNPTG и NAGPA, отвечающих за работу лизосом, среди 77 заикающихся пакистанцев и 270 добровольцев из США и Великобритании, гены которых сравнивали с генами большой контрольной группы здоровых людей из числа пакистанцев и американцев.
В итоге они установили, что 4 мутации в гене GNPTAB, три в GNPTG и три в NAGPA встречаются у 6% заикающихся людей, в то время как у здоровых эти мутации встречаются только в 0,5% случаев.
Ученые делают вывод, что речь требует гораздо более точной работы метаболических систем в отделах головного мозга, и даже небольшие мутации в белках могут влиять на способность человека говорить без запинок. Авторы исследования считают, что теперь, благодаря их работе болезнь станет считаться биологическим расстройством, а не поведенческим. А это положит начало разработкам новых лекарств.